Pretes超早癌基因檢測

CBT preTes檢測系統代表了世界防癌領域的高端技術,具備高準確性及全面性的特點,突破了從腫瘤細胞死亡後DNA片段中檢測微量突變的關鍵技術難題,首次實現了血清戒血漿等非細胞體系的基因突變癿高靈敏度集成式檢測。

一、癌症的發生、發展過程

  

 

二、preTes基因突變檢測技術簡介 

preTes技術是本公司自主研發的血漿多基因突變檢測技術,是國際領先的癌症早期診斷手段。該技術以螢光定量PCR為基礎,結合偏向擴增(amplification refractory mutation system, ARMS)技術和高分辨率熔解曲線(high-resolution melting, HRM)發展起來的血漿游離DNA微量基因突變檢測技術,其檢測靈敏度達到0.1%。 

preTes技術以COSMIC數據庫中公佈的驅動基因突變為基礎,只需要5 mL血液,通過檢測血漿中與癌症相關的基因突變,就能實現18種癌症的早期診斷。 

該技術實現了以下突破: 

1)國內首次實現非細胞體系血漿微量突變檢測; 

2)實現基因突變高通量檢測,目前可一次性檢測49個基因298個突變位點; 

3)使用該技術進行癌症早期診斷,陽性符合率68-90%,特異性90%以上(不同腫瘤,數字有所差別); 

4)可同時篩查18種常見腫瘤; 

5)非創傷性檢測,只需5毫升血液即可;

6)操作簡單,檢測時間短。

三、preTes基因突變檢測內容 

由於癌症發展過程中的異質性和基因突變的排斥性,例如在2011年ASCO年會上,「紀念斯隆-凱特琳癌症中心」胸腔腫瘤科主任Mark Kris報告了肺癌突變聯盟(LCMC)項目的研究內容,其研究發現:54%的腫瘤樣本只存在一種驅動基因突變;95%的分子突變相互排斥。因此在癌症的早期診斷中需同時檢測多個基因多個突變位點才能達到診斷的效果。 

在前期的研究過程中,preTes技術根據我國癌症發病的類型和亞洲人群的突變特點,篩選了符合我國人群特點的驅動基因及突變位點進行檢測;未來隨著腫瘤分子生物學的進展,所檢測基因和檢測位點會繼續增加。這些檢測位點覆蓋了我國常見的18種癌症(表2-1,2-2)。

表2-1 preTes技術檢測的基因列表 

基因類型 基因名稱
1 原癌基因 EGFRKRASPIK3CAHRAS MITFNRASc-Kit
CTNNB1ERBB2PDGFRANFE2L2GANSRET.
2 抑癌基因 APCTP53ARID1AATMAXIN1BRAFBRCA1
BRCA2Cav1CDH1FBXW7FHITIDH1MEN1
NF1PBRM1PIK3R1PTENRB1SMAD4SPOP
STK11VHL.
3 腫瘤相關基因 AFF3AKT1CREBBPFGFR3 FLT3H3F3AJAK2
KDM6AMAP2K1MLL3MYD88NOTCH1THR-α.

表2-2 preTes技術平台檢測的癌症列表 

男性

女性

肺癌

肝癌

肺癌

肝癌

胰腺癌

胃癌

胰腺癌

胃癌

食道癌

腎癌

食道癌

腎癌

甲狀腺癌

結直腸癌

甲狀腺癌

結直腸癌

膀胱癌

黑色素瘤

膀胱癌

黑色素瘤

膽管癌

腦膠質瘤

乳腺癌

膽管癌

淋巴瘤

骨髓異常增生綜合症

淋巴瘤

子宮內膜癌

前列腺癌

頭頸癌

卵巢癌

腦膠質瘤

膽囊癌

急性髓系白血病

宮頸癌

急性髓系白血病

四、preTes的技術優勢 

preTes技術與其他癌症診斷/檢測技術如腫瘤標誌物、影像學等相比具有如下優勢:1)簡便、快捷、無創傷;2)高靈敏度、高準確性;3)同時進行多種癌症的篩查;4)能夠實現癌症的早期診斷。主流的癌症早期診斷技術的比較被概括在表2-3內。

表2-3 preTes技術平台與常見檢測方法比較

 

preTes技術在癌症的早期診斷和檢測方面具有高靈敏度和早期的提點,在具有一系列優點的同時也具有短板。由於preTes技術檢測血漿中的基因突變,所以在檢測到癌症的同時,並不能定位腫瘤發病的部位。而當preTes技術和醫學影像技術如CT和PET-CT相結合,則不僅能發現超早期癌症的蹤跡,同時能定位腫瘤的癌變位置和病情;兩者相得益彰優勢互補,能夠給患者帶來最佳的癌症早期診斷結果。

五、preTes技術的應用前景 

癌症作為慢性病,已是臨床醫學界的共識;如果能在臨床症狀出現之前發現癌症存在的跡象,做到早診斷、早治療,就能明顯降低癌症的死亡率。所以癌症的早期診斷技術具有很高的臨床價值。 

我國人口基數大、腫瘤發病率高、死亡率高,缺乏高靈敏度高特異性的腫瘤早期診斷產品,preTes技術的開發與產業化填補了我國在腫瘤早診領域的空白。preTes技術僅需要5 mL血液樣本即可實現癌症的早期診斷,有助於我國進行大面積的癌症普查,發現處於早期的癌症患者,及時治療,提高生存率。從提高我國癌症防治水平、節約政府支出方面來講,preTes技術具有極大的社會價值。

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